พันธุกรรมมะเร็งและการแพทย์แม่นยำเฉพาะบุคคล

พันธุกรรมมะเร็ง

พัฒนาการทางการแพทย์ในปัจจุบันมีความก้าวหน้าอย่างมาก ทำให้การแพทย์เข้าใจถึงสาเหตุและกลไกของโรคต่างๆ นำมาซึ่งวิธีการรักษาโรคใหม่ๆทำให้อายุขัยของมนุษย์ยืนยาวขึ้น แต่ยังมีสาเหตุการตายสำคัญที่เรายังเอาชนะไม่ได้นั้นคือ “โรคมะเร็ง” ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตในอันดับแรกๆของทุกประเทศ

            ในทศวรรษที่ผ่านมาเราได้ค้นพบความลับสำคัญอย่างหนึ่งของมนุษย์ นั่นก็คือแผนที่แสดงแบบพิมพ์พันธุกรรม หรือยีนของมนุษย์โดยโครงการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ (Human genome project) เพื่อศึกษารูปแบบพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตทั้งด้านกายภาพ การทำงานของอวัยวะในหน่วยที่เล็กที่สุดคือเซลล์ พบว่าการแบ่งเซลล์ถูกควบคุมโดยยีนของคนแต่ละคนที่ได้จากพ่อและแม่ ยีนส่งผลต่อโอกาศเกิดโรคเช่น เบาหวาน ไขมันสูงและโรคหัวใจ ไปจนถึงมะเร็ง แตกต่างกันในแต่ละครอบครัวและเชื้อชาติ โดยที่เราตรวจสอบ (ถอดรหัสยีน) สร้างเป็นแผนที่ของยีนและโรคที่เกี่ยวข้องกันและวิจัยต่อถึงการรักษาได้

            การวิจัยพันธุกรรมเปลี่ยนความรู้ทางการแพทย์ด้านมะเร็งอย่างมาก เราทราบว่ามะเร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ ซึ่งอาจมีมาตั้งแต่แรกเกิด ร่วมกับการได้รับสารก่อมะเร็ง การติดเชื้อไวรัส ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของเซลล์สะสมเพิ่มทีละน้อย ร่วมกับระบบภูมิคุ้มกันที่ทำงานผิดพลาดไม่สามารถกำจัดเซลล์ผิดปกติออกไป สะสมจนกลายเป็นโรคมะเร็งในที่สุด ยีนที่มีผลให้เกิดมะเร็งนั้นมีทั้งยีนกระตุ้นและยีนยับยั้ง ซึ่งมีการทำงานหลายกลไกเชื่อมโยงกันแตกต่างกันไปในแต่ละคน ดังนั้นการรักษามะเร็งจึงควรจะเป็นไปตามพันธุกรรม (คณะนักวิจัยแผนที่พันธุกรรมมนุษย์ได้รับคัดเลือกให้ได้รับรางวัลเกียรติยศทางการแพทย์ เจ้าฟ้ามหิดล ประจำปี พ.ศ. 2561)

            พันธุกรรมมีส่วนสำคัญ ทำให้คนไข้มะเร็งแต่ละคนมีความแตกต่างกันตั้งแต่อายุที่เริ่มเป็นมะเร็ง ระยะเวลาลุกลาม การตอบสนองต่อการรักษาต่อยาแต่ละชนิด แม้ว่าจะเป็นมะเร็งที่อวัยวะเหมือนกัน เซลล์มะเร็งแบบเดียวกัน แต่ลักษณะนิสัยความดุร้ายของมะเร็งก็แตกต่างกันออกไปซึ่งการรักษามะเร็งในอดีตที่ผ่านมาเป็นการรักษาโดยมองที่ชนิดและอวัยวะที่พบมะเร็งเหมือนๆกัน ในผู้ป่วยทุกรายด้วยรูปแบบเดียวกัน คือผ่าตัด ฉายรังสี ให้เคมี ยามุ่งเป้า และภูมิคุ้มกันบำบัด มีทั้งได้ผลดีและไม่ดี จึงเริ่มมีนักวิจัยสังเกตพบลักษณะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการวางแผนให้ยาและผลการรักษาที่ตามมาจนนำมาสู่การแพทย์ที่แม่นยำเฉพาะบุคคล

            เราได้พัฒนาวิธีการตรวจหาพันธุกรรมมะเร็งว่าจะตอบสนองต่อยาแบบใด เพื่อเลือกใช้ยาได้ตรงกับพันธุกรรมมะเร็ง ถ้าสามารถให้ยาได้ตรงกับยีนที่คุมกลไกการกลายพันธุ์ได้ก็จะได้ผลการรักษาที่ดีขึ้นอย่างมาก ตัวอย่างเช่น จากข้อมูลการติตตามผลการรักษามะเร็งปอดระยะลุกลามด้วยยาเคมีบำบัดที่ดีที่สุดในปัจจุบันก็จะคุมโรคได้ผลประมาณร้อยละ 40 และมีผลข้างเคียงมาก แต่ถ้าเลือกใช้ยาที่ตรงกับพันธุกรรมมะเร็งจะคุมโรคได้ผลอย่างน้อยร้อยละ 60-70 และมีผลข้างเคียงต่ำ บางรายอาจคุมโรคได้นานกว่ายาเคมีเป็นเท่าตัวขึ้นกับขนิดพันธุกรรม โดยสามารถแบ่งลักษณะพันธุกรรม และยาที่ใช้ได้ ดังนี้

  1. ยามุ่งเป้า EGFR ถ้าพบยีนกลายพันธุ์ EGFR โดยต้องดูว่าเป็นแบบ T790M (ดื้อยา) หรือแบบอื่นที่ตอบสนองดี
  2. ยามุ่งเป้า ALK ถ้าพบยันกลายพันธุ์ ALK, MET และ ROS1
  3. ยาภูมิคุ้มกันบำบัด ถ้าตรวจพบว่ามีลักษณะ MSI-HIGH หรือย้อมชิ้นเนื้อมะเร็ง PD-L1 ให้ผลบวก
  4. ยาเคมีบำบัดแบบผสม ในกรณีไม่พบการกลายพันธุ์ตามข้างต้น แต่ต้องดูลักษณะย่อยของเซลล์มะเร็งด้วยว่าเป็นแบบ squamous cell หรือไม่เพราะสูตรยาเคมีจะแตกต่างกัน
  5. ยามุ่งเป้าใหม่ ซึ่งเริ่มการวิจัยใช้กับยีนกลายพันธุ์แบบอื่นนอกจากในข้อ 1-3 เช่น HER2, BRAF

จะเห็นได้ว่าการรักษามะเร็งระยะลุกลามในปัจจุบัน ไม่ใช่รักษาวิธีเดียวกันหรือเหมือนกันทุกคน โดยเฉพาะมะเร็งปอด แต่จะวิเคราะห์ลึกลงไปที่รูปแบบพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละคน ว่าจะตอบสนองกับการรักษาแบบใดมากที่สุด หรือเรียกว่า การแพทย์แบบแม่นยำเฉพาะบุคคล (Cancer genetic and Precision medicine) นั่นเอง

      เมื่อมีอข้อมูลพันธุกรรมมากขึ้น เราก็จะสามารถพัฒนายาใหม่ที่ให้ผลการตอบสนองที่ดีขึ้น ช่วยทำให้ผู้ป่วยได้ประโยชน์จากการักษาเต็มที่และเลี่ยงผลข้างเคียงจากการใช้ยาเคมีบำบัดได้ นำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ดีหรืออาจเปลี่ยนโรคมะเร็งระยะสุดท้ายที่รักษาที่รักษาไม่หายให้กลายเป็นโรคเรื้อรัง ที่แม้รักษาไม่หายขาดแต่สามารถกินยาวันละเม็ด คุมโรคได้นานหลายปีไม่ต่างจากโรคความดันโลหิตสูง โรคเบาหวาน ในปัจจุบันก็เป็นได้

Share:

More Posts

เก็บ PBSC ไปทำไม

ในอดีต เรามีนวัตกรรมการเก็บเซลล์ต้นกำเนิดหลากหลายวิธี เช่น การเก็บเซลล์ต้นกำเนิดจากสายสะดือ จากกระดูก จากฟันน้ำนม เป็นต้น แต่ในปัจจุบันวิธีการเก็บเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับความนิยมอีกวิธีหนึ่งคือการเก็บสเต็มเซลล์จากกระแสเลือด ที่ไม่ต้องเจ็บตัว ทำได้ง่ายและปลอดภัย ใช้เวลาในการทำสั้น สามารถนำเอาไปใช้ผลได้ภายใน 1 เดือน แต่คงจะมีหลายคนสงสัยว่าเก็บไปเพื่ออะไร การเก็บสเต็มเซลล์ต้นกำเนิดโดยวิธีนี้สามารถที่จะใช้คงสภาพของเซลล์และอายุไว้ได้ รวมถึงสามารถที่จะนำไปใช้หากเป็นโรคในอนาคตได้ เช่น โรคมะเร็งบางชนิด รวมถึงโรคภูมิคุ้มกันต่อต้านตัวเอง และในระยะหลังก็มีรายงานการศึกษาของการนำมาใช้เพื่อการรักษาโรคหลอดเลือดสมอง โรคเบาหวาน โรคหัวใจที่มีหลอดเลือดตีบ ข้อเข่าเสื่อมได้อีกด้วย ขั้นตอนการเก็บ

ขยายความการรักษามะเร็งและแนวโน้มในอนาคต (ตอน 2)

ฉบับที่แล้ว ผมได้ขยายความถึงเรื่องที่ว่าทำอย่างไรให้รู้เร็วว่าเป็นมะเร็งให้ทราบกันไปแล้ว ฉบับนี้มาว่ากันต่อถึงเรื่องของการรักษามะเร็งมาตรฐานในปัจจุบัน การรักษามะเร็งมาตรฐานในปัจจุบัน การวินิจฉัยชนิดมะเร็งที่ถูกต้องเริ่มจากอาการที่สงสัย เช่น ตรวจพบก้อนเนื้อที่อวัยวะที่สงสัย มีภาพทางการแพทย์หรือผลตรวจแล็ปผิดปกติ และได้ชิ้นเนื้อมาตรวจทางพยาธิวิทยา ที่เรียกเจาะชิ้นเนื้อ (biopsy) ทั้งจากการใช้เข็มเจาะบริเวณที่อยู่ตื้น หรือการผ่าตัดเข้าไปภายในร่างกายเพื่อยืนยันว่าเป็นมะเร็งจริง ๆ แต่โชคดีว่าปัจจุบันเรามีทางเลือกใหม่ ๆ เช่น ส่องกล้องเข้าไปในทางเดินอาหาร ทางเดินหายใจ ทางเดินปัสสาวะ endoscopic biopsy ใช้เข็มเจาะและนำวิถีด้วยภาพรังสีเจาะผ่านผิวหนังเข้าไปที่อวัยวะภายใน หรือ intervention

การรักษามะเร็งและแนวโน้มในอนาคต (ตอน 1)

การรักษามะเร้งนั้น นอกจากหลักการสำคัญคือ รู้เร็ว รักษาได้ หายขาด แต่ปัญหาที่มะเร็งยังทำให้คนไทยเสียชีวิตคือ ทำอย่างไร ให้รู้เร็วว่าเป็นมะเร็ง รักษาตามมาตรฐาน ตามระยะโรค และการรักษาเสริม แก้ไขผลข้างเคียงจากการรักษา และการรักษาโรคร่วม ทำอย่างไรไม่ให้เป็นซ้ำ และทราบแต่แรกว่าเริ่มมีมะเร็งกลับมาและจัดการ เรามาลองขยายความกันทีละข้อนะครับ การหามะเร็งระยะแรก มะเร็งส่วนใหญ่ไม่มีอาการ นอกจากมะเร็งที่เป็นก้อนโตขึ้นชัดหรือมีเลือดออกจากทวาร ดังนั้นจึงมีแนวคิดในการ “คัดกรองมะเร็งตั้งแต่ไม่มีอาการ” โดยเลือกกลุ่มที่เสี่ยงมาจัดการเป็นพิเศษ (personalized cancer screening)

พันธุกรรมมะเร็งและการแพทย์แม่นยำเฉพาะบุคคล

พัฒนาการทางการแพทย์ในปัจจุบันมีความก้าวหน้าอย่างมาก ทำให้การแพทย์เข้าใจถึงสาเหตุและกลไกของโรคต่างๆ นำมาซึ่งวิธีการรักษาโรคใหม่ๆทำให้อายุขัยของมนุษย์ยืนยาวขึ้น แต่ยังมีสาเหตุการตายสำคัญที่เรายังเอาชนะไม่ได้นั้นคือ “โรคมะเร็ง” ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตในอันดับแรกๆของทุกประเทศ             ในทศวรรษที่ผ่านมาเราได้ค้นพบความลับสำคัญอย่างหนึ่งของมนุษย์ นั่นก็คือแผนที่แสดงแบบพิมพ์พันธุกรรม หรือยีนของมนุษย์โดยโครงการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ (Human genome project) เพื่อศึกษารูปแบบพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตทั้งด้านกายภาพ การทำงานของอวัยวะในหน่วยที่เล็กที่สุดคือเซลล์ พบว่าการแบ่งเซลล์ถูกควบคุมโดยยีนของคนแต่ละคนที่ได้จากพ่อและแม่ ยีนส่งผลต่อโอกาศเกิดโรคเช่น เบาหวาน ไขมันสูงและโรคหัวใจ ไปจนถึงมะเร็ง แตกต่างกันในแต่ละครอบครัวและเชื้อชาติ โดยที่เราตรวจสอบ (ถอดรหัสยีน) สร้างเป็นแผนที่ของยีนและโรคที่เกี่ยวข้องกันและวิจัยต่อถึงการรักษาได้            

ติดต่อสอบถาม

wincell-research-logo

บริษัท วินเซลล์รีเสิร์ช จำกัด ก่อตั้งโดย ดร.โอฬาร เปี่ยมกุลวนิช และประกอบด้วยทีมแพทย์และนักวิจัยที่เชี่ยวชาญด้านเทคโนโลยีชีวภาพและภูมิคุ้มกันวิทยาที่ทันสมัยซึ่งพัฒนาวิธีการเอาชนะโรคที่เกิดจากมะเร็ง

ลิงค์ที่เกี่ยวข้อง
จดหมายข่าวของเรา

ส่งข้อมูลข่าวสารสุขภาพที่ดีสู่กล่องจดหมายข่าวของคุณ

Copyright 2020 © Wincell Research | All Rights Reserved |  Privacy policy | Terms of Service

covid